地中海贫血

血红蛋白的主要功能是将氧气转移到人体的所有细胞。 它是由四条谷蛋白链组成的蛋白质,每条蛋白链均包含一个含铁的隐性基团,称为“ hem”,有助于将可逆氧与血红蛋白结合。

这四个链由两个alpha系列和两个alpha型链组成,因此形成了三种主要的血红蛋白类型:

1.血红蛋白A:由两个系列的α型和两个系列的β(α2β2)组成,在成人中占血红蛋白的97%

血红蛋白A2:由两个系列的α型和两个系列的δ(α222)组成,占成人生活中血红蛋白的2.5%

3 –血红蛋白F:由两个类型的α系列和两个γ系列(α222)组成,成人血红蛋白少于1%,但它在胎儿生命中的比例最大,约为50 – 90%因为缺乏产前β系列血红蛋白。

这些链的制造取决于基因。 α链控制四个基因的生产(每个染色体16上两个基因)。 Beta链控制着它们基因的制造(每个11号染色体上的基因)。

地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传性血红蛋白组成链的不平衡而具有遗传性染色体遗传(父母必须是该疾病的携带者才能出现在其子女中)。 这种失衡可能是部分无法或完全无法产生血红蛋白的成分之一 .

地中海贫血有两种类型:

α-地中海贫血(α链产生的不平衡)

β地中海贫血(β链失衡)

1 –地中海贫血是一种遗传性疾病,是由血红蛋白链组成成分的生产失衡导致的

2.该疾病分为两种主要类型,地中海贫血Beta和地中海贫血Alpha,并在地中海地区,非洲和东北亚传播疾病

3 –地中海贫血的症状在出生3-6个月后出现,而地中海贫血的症状和体征在出生时出现

4-疾病的诊断主要依靠血液的电解

预防在于婚前检查,妊娠早期诊断和终止妊娠的可能性

6.地中海贫血的治疗包括避免铁摄入,叶酸摄入,输血,铁硬化和铁累积并发症。


1.牛津临床医学手册第8版

2.戴维森的医学原理与实践第二十一版

3.儿科插图文字-汤姆·利绍尔(Tom lissauer),格雷厄姆·克莱登(Graham Clayden)第三版