自出生以来就出现了症状和体征,并且有四种可能的情况是由负责产生α系列的基因的缺失导致的:
•如果四个基因中没有一个基因缺失,则没有症状和体征
•如果缺失两个基因,则患者会表现出轻度贫血的症状和体征,如轻度β地中海贫血。
•如果缺失了三个基因,这些基因显示出患者的贫血症状和体征以及破裂红细胞的平均症状,例如肝和脾的水泡和肿胀,则产生一种新型的血红蛋白H血红蛋白H四个beta系列(β4)在症状和体征上与β地中海贫血相似。
•如果缺失四个基因,则由于严重的腹水导致胎儿在母亲的子宫中死亡,血红蛋白BART由四个γ链组成(44)
1.牛津临床医学手册第8版
2.戴维森的医学原理与实践第二十一版
3.儿科插图文字-汤姆·利绍尔(Tom lissauer),格雷厄姆·克莱登(Graham Clayden)第三版