Tay-Sachs疾病

它是什么？

Tay-Sachs病是由异常基因引起的遗传性疾病。 这种异常基因的人没有一种重要的酶称为己糖胺酶A（HEXA），它有助于分解称为神经节苷脂GM2的脂肪物质。 这种物质积聚在大脑中，最终破坏神经细胞并引起神经问题。

婴儿通常在3个月到6个月的时候开始出现这种疾病的迹象。 患有泰萨病的儿童可能会变得耳聋，失明和瘫痪，并且通常在5岁时死亡。

Tay-Sachs病是一种常染色体隐性遗传疾病，意思是一个孩子从每个父母身上继承一个异常基因的拷贝。 父母实际上没有这种疾病，但携带Tay-Sachs基因并将其传给婴儿。 如果父母双方都有异常的Tay-Sachs基因，那么他们的孩子会有一个四分之一的机会继承他们的基因并且有Tay-Sachs疾病。

Tay-Sachs病在德系犹太人中最常见。 约有三分之一的人拥有这个基因。 一些非犹太人群体也有较高的携带这种疾病的机会。 它们包括祖先是法裔加拿大人，来自路易斯安那州的河口人，或宾夕法尼亚州的阿米人人。

Tay-Sachs疾病的定义常常包含三种相关的病症，因为它们影响相同的基因。

• 幼年型通常出现在2岁至5岁之间。症状与典型的泰 – 萨病（Tay-Sachs disease）相似，死亡通常在15-20岁时发生。 如果症状出现在5岁以后，症状可能会更轻微。

• 一种称为迟发型Tay-Sachs或LOTS的成人形式类似于慢性形式，但是在十几岁到三十几岁之间，最早出现在生命的后期。 这是非常罕见的。

Tay-Sachs病的其他名称包括Tay-Sachs鞘脂病，婴儿型神经节苷脂沉积症，大脑神经细胞变性，GM2神经节苷脂沉积病1型和黑蒙族家族性婴儿白痴。

症状

Tay-Sachs疾病的早期征兆和症状可以包括：

• 肌肉张力的损失

• 对突发性噪音的夸大反应

• 能源短缺

• 运动技能的丧失，比如翻身，爬行，达到事物或坐起来的能力

在其高级形式中，该疾病导致视力，耳聋，癫痫发作，逐渐瘫痪和痴呆的逐渐丧失。 视网膜上可能出现红点（眼内）。

诊断

Tay-Sachs疾病可以在出生前通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样来诊断。 在羊膜穿刺术中，通过腹部将针插入子宫并取出羊水样品用于测试。 在绒毛膜绒毛取样（CVS）中，通过宫颈插入细管并用于提取胎盘的小样品用于测试。 如果您正在考虑生孩子，您和您的伴侣可以进行血液检查，看看您是否携带Tay-Sachs疾病基因。 出生后，您的医生可以做血液检查，看看您的孩子是否患有泰 – 萨病（Tay-Sachs disease）。

预期持续时间

Tay-Sachs病是终生的病症。

预防

试图怀孕之前进行遗传咨询可以帮助父母双方了解他们患有Tay-Sachs病的孩子的机会。 如果父母双方都是携带者，而且妇女怀孕，那么羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样可以确定胎儿是否患有这种疾病。

治疗

Tay-Sachs病没有有效的治疗方法。 和其他致命疾病一样，治疗的目的是缓解症状，使孩子和家人感到舒适。

何时致电专业人员

任何出现神经问题的儿童或成人都应该由医生进行评估。

预测

经典的婴儿泰 – 萨病是一种致命的疾病，患有此病的儿童通常在5岁时死亡。少年泰 – 萨也是致命的，死亡发生在青春期或成年早期。 成人形式的长期前景不得而知。