脊柱裂

它是什么？

脊柱裂是一组称为神经管缺陷的疾病之一 – 脑，脊髓或其覆盖物的畸形。受精后28天内胎儿发育中的脊柱不能正常关闭时，会出现脊柱裂。这种疾病可以采取三种形式之一：

脊柱裂occulta – 脊柱未完全闭合。这可能不会导致任何症状，往往不需要治疗。
脊膜膨出 – 被称为脑膜的脊髓覆盖的一部分可以通过后面的开口突出。
脊髓脊膜膨出 – 脊髓的一部分本身通过背部的开口突出。

出生时脊髓鞘膜瘤和脊髓脊膜囊肿可能在婴儿背部呈现为囊状结构。当大多数人提到脊柱裂时，他们指的是最严重的形式，脊髓脊膜膨出。神经管畸形的发病率因国家而异，每1万名新生儿有1至10个不等。在较贫穷的人群中经常报告较高的比率。

症状

根据病情的严重程度，脊柱裂的症状可以是轻度或重度。在脊髓脊膜膨出中，由于从脊髓到身体其他部位的神经功能不正常，孩子可能会在脊柱不完全闭合的水平面以下出现肌肉无力或麻痹。失去感觉和无法控制膀胱或肠功能是常见的。此外，脑脊液可能累积在脑中，导致称为脑积水的病症，这在脊髓脊膜膨出症患儿中是常见的。如果不及时治疗，脑积水可导致脑损伤，失明或癫痫发作。

除了生理问题外，脊柱裂还可能产生学习困难，包括以下困难：

注意和表达或理解口语
阅读和数学概念
组织或排序信息

额外的出生缺陷常伴有脊柱裂，包括异常的脑发育（称为Chiari II畸形），唇腭裂，心脏畸形和泌尿生殖道异常发育。脊柱裂患者比没有神经管缺陷的患者更常见的其他疾病包括乳胶过敏（可能与早期所需的多次手术有关），肥胖，皮肤问题，抑郁症和胃肠道疾病。脊柱裂也与脊柱侧弯有关，可能是脊髓内肌肉麻痹或异常的并发症。

诊断

脊柱裂最常出现在婴儿脊柱上的囊上时被诊断出来。在怀孕期间可能怀疑脊柱裂，因为筛查试验，甲胎蛋白（AFP）高于正常值。由于许多因素可以影响法新社测试的结果，高层次不能自行确定诊断。如果AFP水平升高，通常会重复测试，如果水平仍然不正常，可以推荐进一步的诊断研究，如超声和羊膜穿刺。

预期持续时间

脊柱裂是一个终身的条件。出生脊柱裂（和脊髓脊膜膨出）的婴儿通常在生命的最初几天内进行手术，试图尽可能保留脊髓功能。在整个人的一生中，可能需要其他手术和广泛的医疗护理。

预防

研究表明，摄入足够的叶酸可以大大降低女性生下脊柱裂的婴儿的机会。据估计，如果所有的母亲在怀孕前和怀孕的头三个月每天服用0.4毫克的叶酸，那么脊柱裂的病例就会减少75％。叶酸补充必须开始之前怀孕发生，因为脊柱在受精后很早形成。除了预防脊柱裂的能力之外，叶酸似乎也降低了严重程度。

作为这些研究的结果，1992年美国公共卫生服务部门开始建议所有育龄妇女每天食用0.4毫克叶酸。消费这个数额可能需要服用维生素补充剂，虽然在深绿色叶菜类，蛋黄和一些水果及其果汁中发现叶酸。自建议发表以来，许多其他食物，包括面包和谷类，现在都用叶酸强化。

适当的医疗护理可以预防脊柱裂的某些并发症。例如，膀胱问题和尿路感染的检测和治疗可以预防肾脏疾病的发展。

治疗

虽然脊柱裂通常不需要治疗，但更严重的脊柱裂通常需要手术来封闭背部开口，保持脊髓功能，并降低感染风险。额外的手术通常是必需的。分流术是一种将多余的液体从大脑排入腹腔的手术，可控制脑积水，并可预防或减少这种情况的许多后果。

脊柱裂患儿需要学习如何使用轮椅，拐杖或支架来提高他们的活动能力。其他干预措施可以帮助他们在管理膀胱和肠道问题上变得更加独立。教育问题可以由适当的专业人员解决。

其他治疗取决于异常的严重程度和哪些并发症发展。例如，便秘可以用泻药治疗，而物理治疗可以改善强度和功能。

何时致电专业人员

医生将从出生开始就参与脊柱裂儿童的护理工作。如果您注意到您的小孩背部出现异常，或担心其神经功能是否正常，请咨询您孩子的儿科医生。

预测

由于今天先进的医疗技术和干预措施，脊柱裂的孩子常常长大成人。