镰状细胞性贫血

它是什么？

镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病。

它导致：

血红蛋白是携带氧气的红细胞中的一种蛋白质。镰状细胞性贫血患者继承血红蛋白缺陷型。当红细胞内的氧气含量变低时，有缺陷的血红蛋白形成长棒。这些棒将红细胞伸展成长而异常的“镰刀”形状。相反，正常的红细胞是圆盘形的。

镰状红细胞不能轻易通过人体的血管。相反，他们堵塞血管。它们阻断血液流动并切断组织和器官的氧气供应。

缺氧会损伤人体器官和四肢。它在任何受影响的地区造成严重的疼痛。

正常红细胞的寿命是120天。相比之下，镰状血细胞仅持续10到20天。因此，镰状细胞病患者患有慢性贫血 – 红细胞水平异常低下。

脾脏是帮助清除感染的器官。镰状细胞病损害脾脏。当镰状细胞性贫血的孩子4岁时，脾脏通常停止运作。因此，镰状细胞病患者发生威胁生命的感染的风险增加。

为了充分发展镰状细胞性贫血，您必须从父母双方遗传一个基因来治疗疾病。有时一个人只能从一个父母身上继承一个镰状细胞基因。据说这个人有镰状细胞“特质”而不是镰状细胞贫血症。镰状细胞性状的人通常没有症状。但是，他们可以把基因传给子女。

镰状细胞性贫血的症状包括：

当镰状红细胞阻塞血管时，体细胞的氧气供应受到阻碍。这导致痛苦的情节被称为危机。痛苦的镰刀细胞危机可能影响许多不同的关节和器官。最常见的是背部，胸部，四肢和腹部。疼痛的程度各不相同，从琐碎到痛苦。这些情节通常持续两到七天。

在大约一半的情况下，疼痛危机伴随着：

这些痛苦的事件可以由许多事情触发。触发器包括：

在月经期间，女性更可能经历痛苦的一幕。

但是大多数镰状细胞危象没有明确的原因。

你的医生会问你：

他或她然后将进行体格检查。它将专注于你的心脏，肺，关节，眼睛和神经系统。

血液测试将完成。全血计数（CBC）可以检测贫血。血液的显微镜检查可能会显示镰状细胞的特征。血红蛋白电泳血液检查通过鉴定患有该病的人血红蛋白的异常形式来确认诊断。

在有镰状细胞性贫血病史的家庭中，每当有新生婴儿出生在家中时，医生可能会筛查疾病。产前筛查也可以完成。

镰状细胞性贫血是终生的病症。

没有办法预防镰状细胞性贫血。

如果镰状细胞性贫血或镰状细胞性状在您的家庭中运行，您和您的配偶可能希望与遗传咨询师交谈。他或她可以解释你将这种情况传递给你的孩子的机会。

镰状细胞性贫血的治疗可以包括以下任何一种：

对于某些儿童来说，造血干细胞（骨髓）移植可能会治愈他们的疾病。孩子必须有一个合适的捐助者的兄弟姐妹。但是，这是一个高风险的治疗。主要用于症状非常严重的患者。

镰状细胞病患者必须定期看医生并接受全面护理。

当有镰状细胞病的人立即打电话给医生：

镰状细胞贫血症对不同的人有不同的影响。它没有设定模式。

例如，一些患者每年只有少于一次危机发作的轻度症状。其他人有更严重的症状。或者他们平均每个月可能会有一次以上的危机。

目前没有治愈镰状细胞性贫血。但过去三十年来，患病的人的预期寿命大大增加。