苯丙酮尿症（PKU）

它是什么？

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传性（遗传性）疾病，如果不及时发现并得到适当治疗，可导致精神和身体发育异常。

通常，当一个人吃含有蛋白质的食物时，称为酶的特殊化学物质将这些蛋白质分解成氨基酸。然后氨基酸被其他酶进一步分解。一个有PKU的人没有足够的特定酶来分解氨基酸苯丙氨酸。因此，有人吃的食物中的苯丙氨酸不能被正确地消化并收集在体内。

身体中过多的苯丙氨酸引起大脑和其他器官的问题。苯丙氨酸累积造成的损伤可以在生命的第一个月内开始，并且如果未检测到和/或未经治疗，则PKU导致严重智力低下，活动过度和癫痫发作。

北大在每一万或者一万五千个新生儿中就会影响一个婴儿。为了与北大出生，一个婴儿必须继承父母双方的PKU基因。大多数情况下，父母不知道他们携带这个基因。

症状

北大新生婴儿不出现任何症状。大约3-6个月，未经治疗的PKU婴儿开始活动不足。他们对周围的一切毫无兴趣。到1岁时，孩子可能会有严重的发育迟缓。

北大儿童的黑色素水平较低，这种物质会给头发和皮肤带来色彩。那是因为当苯丙氨酸被分解时，其中一种产品被用来制造黑色素。因此，北大的孩子往往皮肤苍白，金发，蓝眼睛。皮肤干燥; 湿疹; 而在头发，皮肤和尿液中由苯丙氨酸累积产生的“霉味”也是常见的。其他体征和症状可能包括烦躁不安，肌肉僵硬，癫痫发作，头部小和身材矮小。

诊断

在美国，所有新生婴儿都应在生命的第一周内按照常规进行PKU筛查。在测试PKU之前，婴儿必须有蛋白质餐。通过刺穿宝宝的脚后跟来取少量的血液。如果发现异常高量的苯丙氨酸，可能需要额外的血液检查来确认诊断。

预期持续时间

北大是一种持续存在于人一生中的遗传疾病。

预防

当婴儿继承2个导致PKU的特定基因的拷贝时，PKU发生，每个父母1个。每个亲本通常只有1个基因拷贝，因此没有PKU。因为父母不知道自己携带的是这个基因，所以没有办法阻止他们的婴儿出现这种疾病。

一名拥有北大的孕妇必须在怀孕前和怀孕期间严格控制其苯丙氨酸水平，以避免对未出生的婴儿造成伤害。孕妇中苯丙氨酸含量过高会导致她的孩子生长缓慢，发育迟缓，头部尺寸小和其他疾病。通过仔细的监测和控制，北大的女性可以生出健康的孩子。一名PKU女性可以将PKU基因传递给她的孩子，但是除非另外的基因拷贝是从父亲那里继承的，否则孩子不会发展出PKU。

治疗

北大唯一的治疗方法是避免食用含有苯丙氨酸的食物。婴儿使用不含苯丙氨酸的特殊配方。

苯丙氨酸在大多数含有蛋白质的食物中被发现，所以建议北京大学的人们遵循特殊的低蛋白饮食。他们应该避免高蛋白食物，如：

肉
家禽（鸡肉和火鸡）
鱼
蛋
牛奶和奶酪
人造甜味剂阿斯巴甜（NutraSweet）。

每个人的蛋白质需求在一生中都会有所不同。北大儿童需要确保获得足够的蛋白质才能正常生长和发育。但是，他们必须始终避免身体中苯丙氨酸含量过高。需要在整个人的一生中监测血液中苯丙氨酸的水平。

何时致电专业人员

在医生的第一次检查中，确保在出生后建议的基因筛查检查已经完成并且正常。如果你的宝宝打电话给宝宝的医生：

似乎不如您预期的那么活跃
缺少正常的发展里程碑
显示北大的其他体征和症状。

年龄较大的被诊断为北大的儿童可能需要更频繁地检查他们的苯丙氨酸水平，如果他们经历以下任何一种情况，可以更仔细地观察他们的饮食：

学习障碍
易怒
肺热
震颤。

预测

这个展望取决于北大未成年的婴儿被诊断并开始特殊饮食。这还取决于整个生活过程中饮食的严格性和一致性。在出生后的头几天内鉴定的PKU婴儿在3周龄之前进行严格的饮食，预后最好。他们通常不会经历严重的发育迟缓或智力低下。