重症肌无力

它是什么？

重症肌无力是一种慢性（持久）罕见疾病，影响肌肉对神经信号的反应方式，导致肌肉无力。这种疾病可发生在任何年龄段，但主要影响20-40岁之间的女性.50岁以后，男性更容易得病。

正常的肌肉运动依赖于来自神经的化学信号。神经信号引起神经末梢释放一种叫乙酰胆碱的化学物质进入神经和肌肉之间的小空间。这种化学物质结合到肌肉细胞上的特殊的乙酰胆碱受体并引起肌肉收缩。

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，意味着人体的防御机制即免疫系统开始攻击人体自身的组织，而不是外来侵略者，如病毒。在重症肌无力中，免疫系统用特异性抗体攻击乙酰胆碱受体。一些受体被破坏或阻塞，这意味着化学信息不能被接收。因此，肌肉收缩不当，变得虚弱。据估计，高达80％的受体可能在这种疾病中受到损害。

通常，可用于释放到肌肉细胞的乙酰胆碱的量随着反复，长时间或剧烈的活动而减少。在重症肌无力患者中，正常的下降与较少的工作受体结合导致日益衰弱或肌无力疲劳。一开始看起来很正常的肌肉会随着继续使用而变弱。这就是为什么重症肌无力患者在醒来或休息后立即感觉最强烈，肌肉持续使用的一天结束时最弱。

重症肌无力典型地首先击中脸上的肌肉。控制眼睑和眼球运动的肌肉通常在疾病早期受到影响。后来，面部虚弱可以使微笑，咀嚼，吞咽和说话困难。

在大多数人身上，这种疾病最终会蔓延到其他地区，并可能影响手臂和腿部的肌肉。有时，疾病会影响控制呼吸的肌肉。在某些情况下，例如在呼吸道感染期间，这种弱点变得严重。该人可能需要呼吸管和呼吸器。这被称为肌无力危机。

没有人知道什么导致身体攻击自己的细胞。胸腺位于心脏正上方的胸腺，在生命早期就参与免疫。胸腺被认为是重症肌无力中异常抗体产生的部位，尽管其确切的作用还不清楚。 80％的重症肌无力患者胸腺异常，约10％至15％的人患有胸腺良性（非癌性）肿瘤。

尽管重症肌无力不被认为是遗传或传染性的，但重症肌无力母亲所生的婴儿出生时患病风险增加。这可能是因为宝宝在妊娠期间获得了从母亲身上攻击人体细胞的抗体。婴儿的症状通常在出生后的几周内消失。

症状

重症肌无力的主要症状是肌肉疲软，疲倦。这些症状可以有多种形式，症状对于不同的人来说可能更为严重。症状可能包括以下部分或全部症状：

长时间使用会使肌肉逐渐变软
早上或休息后肌肉无力，活动后或一天结束后会变得更糟
下垂的眼皮
模糊或复视
面部表情的变化，比如看起来更像是一个鬼脸的微笑
下颚肌肉容易轮胎，如口香糖或肉类
吞咽困难
讲话模糊或受损
手臂，腿，手指，手或脖子虚弱
呼吸急促

突然，严重的虚弱（重症肌无力危象）可能没有警告地发展，有时由感染或其他压力引起，引起呼吸和吞咽问题。眼部重症肌无力仅限于眼部，而全身性重症肌无力可能影响整个身体的肌肉。

诊断

你的医生会问你的症状详细的问题，并会检查你。他或她会测试你的肌肉力量和反射，眼睑的力量和眼球运动。如果结果提示重症肌无力，可以进行一些特定的检查以确认诊断。这些包括：

血液测试。 该测试将检查导致重症肌无力的特定乙酰胆碱受体抗体的存在。这些抗体的高水平将出现在广泛性疾病患者中的高达90％，但只有约一半的疾病局限于眼睛。在10％全身性重症肌无力患者中，缺少乙酰胆碱受体抗体的患者中，70％有另一种抗体（称为MuSK）。尽管缺乏抗乙酰胆碱受体的抗体，怀疑诊断时MuSK抗体的发现仍然有帮助。

建议进行其他血液检查以确定是否存在其他相关情况的解释。例如，甲状腺功能检测很重要，因为甲状腺疾病可以模仿重症肌无力的某些特征，而且许多重症肌无力患者也有甲状腺疾病。
电诊断测试。 也称为肌电图（EMG），神经传导研究（NCS）和/或重复性神经刺激（RNS），这种测试是通过将细针插入肌肉或靠近神经来完成的。然后，刺激肌肉和神经以分析它们的功能。反复刺激会迅速削弱重症肌无力患者的肌肉反应。
Tensilon测试，也称为edrophonium测试。 Edrophonium（商标名Tensilon）是暂时增加神经肌肉接头处乙酰胆碱量的药物。这意味着更多的化学信号可用于激活肌肉。在重症肌无力患者中，这可以暂时提高肌力。这个测试并不完美：有些重症肌无力患者对艾roph没有反应，有些在这个测试中似乎变得更强壮的人竟然有不同的神经肌肉问题。

另外，可以进行磁共振成像（MRI）扫描或计算机断层扫描（CT）扫描来查找胸腺的异常。也可能推荐测量呼吸力的肺功能测试，因为它们可以提醒医生任何潜在的呼吸问题。另外的测试，包括血液测试或其他成像测试，经常被建议排除对一个人症状的其他可能的解释。

预期持续时间

重症肌无力是一种慢性（长期）疾病，通常随着时间的推移会慢慢恶化。尽管多年来症状的严重程度可能会有所波动，但这种疾病很少会自行消失。甚至在疾病还没有活动之后，它很可能会恢复。

预防

因为重症肌无力的病因不明，所以无法预防。但是，一旦疾病发展，可能有办法预防恶化症状或发作：

给自己充足的休息。
避免费力，耗尽活动。
避免过热和过冷。
避免情绪压力。
尽可能避免接触任何感染，包括感冒和流感（流感）。你应该接种普通感染疫苗，如流感。
与您的医生合作，监测您对处方药物的反应。一些通常用于治疗感染，心脏病或高血压等其他问题的药物可能会使重症肌无力恶化。您可能需要选择其他疗法或完全避免一些药物。

治疗

重症肌无力有许多可能的治疗方法。你和你的医生应该一起工作，为你确定最好的治疗方案。

通过允许更多的乙酰胆碱在神经肌肉接头处积累来改善重症肌无力症状的药物起作用。这增加了受体被激活的机会，使得神经和肌肉更好地交流，并且肌肉不会尽快地减弱。 Pyridostigmine（Mestinon）是这种情况最常用的药物。

皮质类固醇和硫唑嘌呤（Imuran），吗替麦考酚酯（Cellcept）或环孢菌素（Neoral，Sandimmune，Gengraf）等抑制免疫系统的药物对某些人来说可能是通过减少体内受体抗体的量而起作用的。
胸腺切除术（胸腺切除术）可以改善一些重症肌无力患者的症状，尽管专家们不同意谁应该进行手术以及何时应该完成手术。对于有肿瘤的人来说，这个程序是经常推荐的。据认为，去除胸腺可能以某种方式重新平衡免疫系统。

有时，当胸腺不能完全去除时，提供胸腺的放射。例如，腺体有时会围绕血管延伸，使得完全去除特别危险或技术上不可能。由于胸腺切除术可能需要很多年的时间，一些专家建议不要去除重症肌无力老年人的胸腺。
血浆去除是将血浆与血液分离，清除异常抗体，然后置换的过程。 Plasplaheresis可以增加许多重症肌无力患者的肌肉力量，也许是因为它降低了异常抗体的数量。该技术主要用于可能威胁生命或其他治疗失败的严重情况。这种治疗方法的一个优点是它可以很快地工作，虽然它的好处可能不会持续很长时间。
有些人已经接受了静脉注射免疫球蛋白治疗，包括将某些抗体注入静脉，暂时改变免疫系统。
实验性治疗通常作为研究的一部分提供，或者常规治疗无效。

何时致电专业人员

如果您遇到任何不明原因的肌肉无力或疲劳，请去看医生。

如果您被诊断出患有重症肌无力，那么在出现重症肌无力危象时准备寻求帮助是至关重要的。如果控制呼吸的肌肉受到影响，如果您出现呼吸道感染甚至呼吸困难，请致电您的医生。如果呼吸困难或吞咽困难，立即寻求帮助。

预测

重症肌无力是一种慢性疾病，当症状消失时可能有缓解期。然而，目前的治疗方法可以使大多数重症肌无力患者过正常或接近正常的生活。眼部重症肌无力患者（几年内无进展）的预后比全身性疾病患者好。

其他自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮（SLE或狼疮）或类风湿性关节炎，可能与重症肌无力相关，可能在发现弱点之前或之后发生。