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肌营养不良症

肌营养不良症

它是什么？

肌营养不良症（MD）是一组引起身体肌肉变得越来越虚弱的疾病。 肌营养不良症是一种遗传病。

肌营养不良症的类型包括：

  • 杜兴氏营养不良 – 这是肌肉萎缩症中最严重的一种。 这也是最常见的。

    在杜氏营养不良中，肌肉产生异常低水平的肌养蛋白。 肌营养不良蛋白是一种肌肉蛋白质。 当肌养蛋白水平低时，肌细胞周围的膜变弱。 他们很容易撕裂。 最终，肌纤维死亡。

    杜兴氏营养不良症主要影响男孩。 女性通常没有杜兴氏营养不良的症状。 但他们可以把它传递给他们的孩子。

  • 贝克型肌营养不良症 像杜氏营养不良，贝克型影响肌营养不良蛋白的产生，发生在男性。 但是，这种疾病比杜兴少得多。 它会导致更温和的症状。

    有些人患有Duchenne和Becker型之间的疾病。

  • 强直性肌营养不良症 – 强直性肌营养不良症可发生在男性和女性。 这是成人医学博士最常见的形式。 症状通常在青春期开始。

  • 肢带型肌营养不良症 – 肢体腰围MD影响肩膀和臀部的肌肉。 它包括几种不同的疾病。 它可以被男性和女性遗传。

  • 面肩肱型肌营养不良症 – 这种形式的MD发生在男性和女性。 面部肌肉和肩膀的虚弱是典型的。

    Facioscapulumeumeral MD经常罢工同一个家庭的几名成员。 但是，症状各有不同。 家庭成员可能有这样轻微的症状，他们不知道任何肌肉问题。

至少有两种其他形式的疾病。 这些是先天性肌营养不良症和Emery-Dreifuss营养不良。 Emery-Dreifuss MD引起上臂和下肢无力，心脏功能不佳。 先天性肌营养不良症的某些形式与心理功能下降有关。

症状

MD的症状因疾病的具体形式而异。 发病年龄也不相同。

  • 杜兴氏营养不良 – 症状通常在2至4岁之间开始。腿部肌肉变得越来越弱。 结果，小孩经常摔倒，起床困难。 孩子也无法正常行走或跑步。

    小腿肌肉逐渐变大，即使腿变得更弱。 手臂和颈部肌肉也有一些弱点。 但通常并不像腿部软弱那样严重。

    到12岁时，许多病人不能独立行走，需要坐轮椅。

    另外，一些杜兴氏营养不良患者有精神障碍。 他们也可能有MD相关的心脏问题。

  • 贝克型肌营养不良症 – 症状与杜兴氏营养不良相似，但较轻。 他们也会在晚些时候开始，通常在5到15岁之间。

  • 强直性肌营养不良症 – 主要症状是肌肉收缩异常延长，肌肉松弛困难。 这就是所谓的肌肉肌强直。 它主要影响手，手腕和舌头。 它可能会在出生后不久或迟到成年早期发展。

    面部肌肉，颈部肌肉以及手腕，手指和脚踝的肌肉也在消瘦。 如果涉及舌头和喉咙的肌肉，病人可能会有言语障碍，吞咽困难。

    如果涉及膈肌和胸部肌肉，可能会有呼吸问题。

  • 肢带型肌营养不良症 – 症状发生在儿童晚期或成年早期。 它们包括肩部和臀部的渐进性肌肉无力。 如果涉及隔膜，则会出现呼吸问题。 如果疾病影响心脏肌肉，可能会出现心力衰竭或心律异常。

  • 面肩肱型肌营养不良症 – 症状可能在婴儿期，童年晚期或成年早期开始。 通常，第一个征兆是面部虚弱。 微笑着，吹口哨，闭上了眼睛。 之后，抬起手臂或弯曲手腕和/或脚踝是困难的。

诊断

你的医生会检查你（或你的孩子）的病史和症状。 医生会询问发育史。 这包括第一次坐，站立和走路的年龄。 您也将被问及感染史和任何重大伤害。

你的医生会检查你或你的孩子。 他或她会寻找肌肉无力，消瘦和肌强直。

医生会做神经检查来寻找神经问题。

为了确认肌营养不良的诊断，你的医生可以下令：

  • 血液测试 。 这些措施水平的一个特定的肌肉酶。

  • 肌肉活检 。 肌肉的一个微小的样品将被删除在实验室进行检查。

  • 肌电图（EMG） 。 这个测试记录肌肉的电活动。

  • 基因验血 。 这将检查遗传物质中特定的遗传异常。

预期持续时间

所有形式的肌营养不良症随着时间的推移而恶化。 他们坚持终生。

预防

没有办法预防肌营养不良。

基因检测可以帮助确定患有MD的孩子的机会。 这通常包括一个简单的血液测试。

治疗

肌营养不良症无法治愈，也无法阻止其进一步恶化。 患者给予支持性护理，腿括号和物理治疗，以帮助他们在日常生活中发挥作用。

四肢伸展尤为重要。 这有助于防止收紧肌腱和肌肉。 当肌腱紧缩（挛缩）发展时，可以进行手术。

当胸部肌肉参与MD时，呼吸治疗可用于延缓呼吸问题。

MD患者也接受与年龄相适应的饮食治疗。 这有助于预防肥胖。 肥胖对肌营养不良患者尤其有害。 这会给他们的肌肉提供额外的压力。 不幸的是，MD会增加肥胖风险，因为身体上的限制妨碍了MD患者的运动。

某些形式的MD涉及心脏。 这些形式的患者应该有心脏功能和节奏评估。 改善心脏功能和节奏的药物可能会有帮助。 起搏器可以帮助维持正常的心率。

在杜兴氏营养不良的男孩中，皮质类固醇可能暂时使病情恶化。 但是，有些人不能容忍这种药物。

抑制免疫系统的强大药物可以帮助一些患者。 但他们的使用是有争议的，有点冒险。

在肌强直性营养不良的患者中，肌肉收缩可以用药物治疗。

何时致电专业人员

打电话给你的医生，如果你发现肌肉无力在你身体的任何地方。 如果你有清楚的说话或正常吞咽的困难，也请拨打电话。

如果您是家长，如果您的孩子有以下情况，请致电您的孩子的医生：

  • 异常频繁的跌倒

  • 麻烦起床

  • 麻烦走路

  • 麻烦运行

预测

前景依据如下：

  • 肌营养不良的类型

  • 它进展得有多快

有些患者只有轻微的症状，正常的寿命。 其他人有严重的症状，并在年轻的时候死亡。