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神经纤维瘤病

神经纤维瘤病

它是什么？

神经纤维瘤病（NF）是导致神经组织上的皮肤缺陷和肿瘤的神经系统疾病。 它也可能导致其他问题。 情况通常会随着时间的推移而恶化。 虽然没有已知的治疗方法，但治疗可以帮助控制症状。

神经组织肿瘤起源于保护神经的细胞。 这些肿瘤的大小可以变化，并发生在身体的任何地方，包括皮肤，内耳，脑和脊髓。 大多数不是癌症，但有些可能会随着时间的推移而变成癌症。

最常见的肿瘤称为神经纤维瘤。 这是通常在皮肤上或皮下发展的非癌性生长。 另一种常见的肿瘤叫做神经鞘瘤。 这些增长形成细胞，有助于隔离神经。

NF是一种遗传疾病。 遗传疾病是由基因中的变化（突变）引起的。 他们通常跑在家庭中。

症状

有不同类型的NF。 体征和症状因类型而异。

神经纤维瘤病1型

NF1的症状包括

  • 无害，扁平，淡褐色斑点（café-au-lait斑点）出现在出生时或童年时期

  • 非癌性肿瘤（神经纤维瘤）通常靠近皮肤生长，但也可能发生在体内较深处; 通常在10至15岁之间发生

  • 雀斑在腋窝，腹股沟，其他皮肤褶皱

  • 眼睛有色部分的色素团块

  • 连接眼睛与大脑的神经上的肿瘤

  • 骨骼或骨骼问题，如弯曲的腿或脊柱弯曲

  • 学习障碍，活动过度

  • 言语和视力问题

  • 头痛和癫痫发作

  • 超大的头在儿童

  • 身材矮小

  • 高血压。

随着时间的推移，NF1的症状往往会变得更糟。

神经纤维瘤病2型

患有这种疾病的人通常在大脑中的特定神经上发展缓慢生长的非癌性肿瘤。 早期症状通常涉及听力和平衡问题。 有些人还发展白内障。 一些发展其他种类的肿瘤。

NF2的症状包括

  • 听力下降，往往在双耳

  • 在耳边响起

  • 平衡问题，头晕

  • 手臂或腿部无力，麻木或刺痛

  • 视力问题，如白内障（眼睛的天然晶状体混浊）

  • 面部麻木

  • 言语和吞咽问题

  • 频繁和持续的头痛

  • 癫痫发作。

Schwannomatosis

这种疾病会导致大脑和脊髓神经上的肿瘤以及胳膊和腿部的神经。 症状包括可能发生在身体任何地方的剧烈疼痛。 疼痛是由压迫神经或组织的肿瘤造成的。 手指和脚趾麻木或刺痛也会发生。

诊断

NF的测试通常包括：

  • 完整的身体和病史。 你的医生检查疾病的一般症状，健康习惯，过去的疾病和治疗。 医生也会询问家人有甚么病况。

  • 成像研究 。 这些包括X射线，超声波，磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）扫描，以寻找肿瘤或其他问题。

  • 活检。 这个测试在显微镜下观察小块的肿瘤。

  • 遗传测试。 血液测试可以确认一个人是否有NF1或NF2。 有时家庭成员也被测试。 在您同意完成之前，请务必与您的医生讨论基因检测的优点和缺点。

  • 皮肤检查。 你的医生可以使用特殊的灯来寻找咖啡馆（NF1）

  • 耳朵考试和听力测试。 这是为了检查NF2。

要确定一个人是否有NF1，医生至少要查找以下两个：

  • 六个或六个以上的咖啡店

  • 神经纤维瘤

  • 雀斑在腋窝或腹股沟

  • 色素团块在眼中

  • 视神经上的肿瘤

  • 脊椎，头骨或腿部的骨骼问题

  • 父母，兄弟姐妹，或与NF1的孩子。

为了确定一个人是否有NF2，医生寻找特定神经上的肿瘤。 他们也寻找

  • 该病的家族史

  • 某些眼部肿瘤

  • 从童年开始的白内障。

尽管与NF1相关的皮肤问题通常出现在出生或不久之后，但其他症状通常在晚些时候才出现。 随着NF2，肿瘤生长缓慢，并可能不会被发现多年，通常在十几岁和20年代初期。

预防

当基因突然改变时，NF发生。 现在，没有办法预防这种疾病。 对于NF1和NF2，有异常基因的父母有50％的机会将其传递给他或她的每个孩子。 怀孕期间可以进行测试，以确定胎儿是否携带有缺陷的基因。

治疗

NF的治疗取决于

  • 病人的年龄，健康状况和病史

  • 症状

  • 哪些神经受到影响

  • 疾病的预期进展。

虽然目前还不知道NF的治疗方法，但手术和其他治疗可以帮助缓解症状。 一个有NF的人可能有几个医学专家来治疗这种疾病。

神经纤维瘤病1型

  • 肿瘤： 手术可能会消除痛苦或毁容的增长。 但是，肿瘤可能会回复并且数量更多。

  • 视神经肿瘤： 治疗选择包括手术，放疗和化疗。 去除这些增长可能是困难的。 手术可能会损害视力。

  • 脊柱曲率： 可以使用手术或背部支架。

  • 癌性肿瘤： 这些是罕见的。 治疗选择包括手术，放疗和化疗。

  • 头痛和癫痫发作： 药物可以帮助。

因为学习障碍的风险高于平均水平，所以NF1儿童在入学前应进行彻底的神经检查。 已经在学的孩子的家长和老师应该注意学习问题。

神经纤维瘤病2型

手术，放疗和监测是三种主要的治疗方法。

  • 手术： 有几种手术方式可以去除生长和白内障，以及其他眼部问题。

  • 辐射： 在某些情况下，使用辐射的特殊类型的手术是一种选择。 辐射可以帮助限制肿瘤的生长。

  • 监控： 对于一些患者，最好简单地跟随肿瘤的生长直到需要治疗。 这就是所谓的主动监视。 NF2患者应每年进行一次神经系统检查。 每年进行彻底的眼科和听力考试也是明智之举。

Schwannomatosis

手术去除肿瘤可以帮助缓解疼痛，但是如果形成新的肿瘤，疼痛可能会恢复。 专业医生可以帮助治疗疼痛。

何时致电专业人员

如果您或您的孩子出现NF症状，请联系您的医生。

预测

NF对每个人都有不同的进展。 很难预测疾病的进展。 一个人的预后取决于他或她发展的肿瘤的类型和位置。

神经纤维瘤病1型： 大多数人会有轻度到中度的症状，随着时间的推移恶化。 患者可以过正常的生活。 然而，在某些情况下，NF1会影响生活质量。

神经纤维瘤病2型： 这些肿瘤一般生长缓慢。 随着时间的推移，平衡和听力可能会变差 有时肿瘤会在重要的结构旁边生长，比如大脑。 如果不治疗，这种情况可能是严重的。

Schwannomatosis： 有些病人有轻度疼痛，但大多数有明显的疼痛。 疼痛可以通过治疗来管理。