血色病

它是什么？

血色素沉着病是一种常见的遗传性（遗传性）疾病，其中过多的铁从消化道吸收。 这种过量的铁沉积在身体的组织和器官中，在那里它会变成有毒的并造成损害。

血色素沉着病最常见于北欧血统的人群，特别是苏格兰，爱尔兰或英国血统的人群，在美国影响多达200人中的1人。 最常见的血色素沉着症是在40-60岁之间的人群中诊断的。女性通常在绝经后诊断。

症状

血色素沉着症的早期症状因人而异，在其他情况下也会出现一般症状：它们包括：

• 弱点

• 减肥

• 关节疼痛

• 腹痛

• 心悸

• 呼吸急促

• 易怒

• 性无能

• 萧条

• 体毛流失

随着病情的进展，你的皮肤可能呈青铜色或淡黄色。 这种疾病会导致器官衰竭，特别是肝衰竭（肝硬化），这会导致腿部和腹部的混乱，出血，积液，黑色或血便和黄疸。 心脏中的铁沉积可导致心力衰竭或心律不齐。 如果胰脏受累，也可以发展糖尿病，导致尿频，口渴。

诊断

你的医生会问你有关你的病史的细节，会检查你，并会下令进行几项测试来测量血液中铁的含量。 可能会推荐肝活检以确诊。 在这个过程中，您将接受局部麻醉剂，并将一小部分肝脏组织从实验室取出用于分析。 一些专家建议，所有的成年人都要测试血液中铁的含量作为筛查这种疾病的方法。 但是，这种方法的用处并不普遍。

基因检测可用于与这种疾病相关的两种更常见的基因（在多达90％的血色素沉着症患者中发现），但不是每个患有该基因的人都会发生这种疾病。 对于血液中铁含量异常高的人以及阳性的基因检测，肝活检可能是不必要的。

肝脏MRI也可以帮助诊断。 测试可以测量肝脏中的铁量。 非常高的水平强烈表明血色病。 有助于发现异常高水平的铁可以提示血色病的诊断。

预期持续时间

血色素沉着症是一种终身病症。

预防

没有办法预防血色病，因为这种疾病是遗传的。 但是，通过早期发现和治疗可以预防包括肝硬化，关节炎，心力衰竭和糖尿病在内的疾病并发症。 避免补充铁（包含在补充剂和许多维生素中）和高剂量的维生素C（将铁释放到组织中）也可能有助于预防铁超负荷的并发症。

任何被诊断为血色素沉着病的家庭成员应该进行筛查。

血色素沉着症患者应接种甲型肝炎和乙型肝炎疫苗，并应避免可能伤害肝脏的物质，如对乙酰氨基酚或酒精过多。

治疗

血色素沉着病的传统治疗方法是定期清除血液（静脉放血），就像献血时一样。 血液可以每周一次去除，直到铁水平降至正常。 之后，通常需要每两到四个月进行一次静脉放血，以使血液中的铁含量保持在可接受的水平。 你的血液数量将被监测，以确保没有太多的血液被清除，这可能会导致贫血。 你可能会被建议修改你的饮食。 您也可能需要治疗特定的疾病，如糖尿病。

另一种治疗方法称为螯合疗法，其中称为去铁胺（Desferral）的药物与铁结合，将其从体内除去并降低所储存的铁的量。 然而，静脉切开术非常有效和简单，螯合疗法很少需要。

何时致电专业人员

打电话给你的医生，如果你有血色素沉着病家族史或开始经历任何疾病的症状。

预测

通过早期诊断和治疗，往往可以避免体内铁超载的严重后果。 但是，一旦发生组织损伤，与损伤有关的问题，例如关节炎或糖尿病，通常是持久的。 肝移植有时是晚期肝功能衰竭患者所必需的，血色素沉着病和肝硬化患者更可能发展为称为肝癌的肝癌。 筛查测试，包括超声波和血液检查，可能在可治愈的阶段检测到肝细胞瘤。