弗里德赖希的共济失调

它是什么？

弗里德里希的共济失调是遗传性（遗传）疾病，会导致某些神经细胞随着时间的推移而恶化。 在许多情况下，这种疾病也会影响胰脏中产生胰岛素的心脏，某些骨骼和细胞。 这种疾病通常始于难以行走。 Friedreich共济失调患者在童年或青春期早期发展成笨拙，颤抖的双腿运动（称为步态共济失调）。 在少数情况下，婴儿和中年人出现症状。 随着疾病的加重，人们可能会出现脊椎和脚部骨骼畸形，肢体感觉丧失，言语障碍，眼部异常，心脏病和糖尿病。

科学家认为，弗里德赖希共济失调的许多症状与frataxin水平异常低有关，frataxin是一种有助于保护细胞免受“自由基”的损害的蛋白质，而这种自由基是细胞能量产生的有毒副产物。 在Friedreich共济失调患者中，第9号染色体上的一段遗传密码可以有多达1,000次的重复，而不是正常的7到22次。这些重复产生的错误会导致frataxin的产生减少。 随着自由基在细胞内积聚，越来越多的细胞被破坏或改变，弗里德赖希氏共济失调的长期效应导致脊髓变薄，心肌扩大，语言和眼球运动障碍，以及胰腺功能丧失 调节血糖。 最终，几乎所有患有弗里德里希共济失调症的人都被限制在轮椅上，大部分人发展出严重的心脏问题，包括心力衰竭。

弗里德里希共济失调是一种隐性疾病，意味着2号染色体异常的第9号染色体必须被遗传（每个父母1号）。 只继承一个异常拷贝的人（大约每90个欧洲裔美国人中就有1个）没有这种疾病，而是能将异常染色体传给子女的“携带者”。

在美国，一个五万分之一的孩子将有一个孩子继承两个产生弗里德赖希共济失调的异常第九染色体的拷贝。 在85％的病例中，症状在25岁之前发展，但很少在5岁之前发生。虽然来自世界各地的人患有弗里德赖希氏共济失调，但研究表明他们的祖先几乎总是欧洲，北非，中东或印度（印度 – 欧洲）。

症状

由于弗里德赖希的共济失调影响许多器官，它可以产生多种症状：

涉及四肢的神经肌肉症状 包括手臂和腿部的笨拙，颤抖动作（共济失调），行走困难，腿部肌肉麻痹，手臂移动困难以及肢体感觉丧失（特别是振动和位置感）。

神经问题 包括说话困难（通常被认为是一种缓慢的，犹豫的言语模式），眼球的快速，不自主，生涩的运动（眼球震颤），视力减退和听力损失。

脊椎和脚的骨骼畸形 （通常由神经肌肉问题触发）包括脊柱弯曲（脊柱侧弯），高弓足，马蹄内翻足，脚趾畸形和足内翻（足内转）。

心脏症状 可能包括呼吸困难（特别是用力），胸痛，心跳异常迅速或不规则，以及心力衰竭症状（腿部肿胀，平卧时呼吸困难，从睡眠中醒来至排尿）。

糖尿病的症状 （在10％的情况下）包括极度的口渴，尿频，体重减轻，疲劳和模糊的视力。

在大多数情况下，重复次数很多的人比其他人更早出现疾病。 他们也有更严重的症状。 重复次数相对较少的人在30或40岁之前可能不会出现症状，并且可能不会出现严重的心脏问题。

诊断

医生会检查你的症状，病史和神经肌肉疾病的家族史。 你将有一个彻底的体检，特别注意你的心脏和神经系统检查，特别注意你的腿，手臂和眼睛。 然后，根据调查结果，您的医生可能会进行一项或多项以下诊断性检查：

神经传导研究 – 确定神经细胞损伤是否减缓了神经冲动的传递。

肌电图 – 寻找肌肉损伤。

心电图 – 检查心跳异常。

超声心动图 – 评估心脏功能，测量心脏肌肉的厚度，并确定心室的大小。

磁共振成像 – 扫描大脑和脊髓，寻找恶化迹象，特别是脊髓厚度减少。

血液测试和尿分析 – 检查高血糖，并试图排除可能模仿弗里德赖希共济失调的其他疾病。

动态心电监护仪 – 连续24小时心电图记录心脏的节奏，寻找潜在危险的心律不齐。

基因检测可以确定导致Friedreich共济失调的染色体异常。

预期持续时间

弗里德里希的共济失调是一种遗传（遗传）问题，在出生时就存在，并在整个生命中持续存在。

预防

没有办法阻止弗里德赖希的共济失调。 通过基因检测和遗传咨询，人们可以获得有关将弗里德里希共济失调传给子女的风险的信息。

治疗

没有办法纠正或消除导致弗里德赖希共济失调的额外重复。 治疗的重点是缓解症状，防止病情恶化，延长生命。 治疗可能包括：

• 物理治疗和职业治疗

• 支具或手术矫正骨性畸形 – 如果脊柱侧凸严重，手术通常在相对较早的年龄（如果可能）进行，因为通常在疾病晚期发生的心脏病使得手术在以后更加危险。

• 用于心脏病的药物 – β受体阻滞剂和ACE抑制剂等药物经常用于治疗与这种疾病有关的心脏疾病的症状。 还有一些证据表明，这些药物可能会减缓心力衰竭的进行性恶化。

• 抗氧化物质 如维生素E，辅酶Q等 ₁₀ ，而艾地苯醌可能会延缓疾病的进展。

• 治疗降低血糖 – 这包括改良饮食，以及口服抗糖尿病药物或胰岛素。

何时致电专业人员

如果近亲有Friedreich的共济失调，请向医生咨询您携带这种疾病的风险。 根据您与受影响人的关系，您的医生可能会建议您在开始家庭之前进行基因检测。

预测

前景取决于许多因素，包括症状何时开始（症状开始越早，预后越差），症状多么糟糕，医疗质量如何。 一般来说，患有弗里德里希共济失调的人在症状开始后的15到20年内就被限制在轮椅上。 许多人最终变得无能为力。 成年期死亡是常见的，通常来自心脏病。 但是，在医疗条件好的情况下，一些病情较轻的人可以活到六，七十岁。