脆性X综合症

它是什么？

脆性X综合征是一种与精神发育迟滞和特殊外观相关的遗传性疾病。它是由一个DNA片段（基因蓝图）中的一个错误引起的 FMR1 基因。这个基因是在X染色体上发现的，它是决定性别的两条染色体之一（X和Y）。

在X易碎的人群中，DNA代码的一个特定部分 – “CGG”是“脆弱的”，并且重复的次数通常是非常多的，与正常的5到50次相比。结果， FMR1 基因不表达（开启），身体不能产生与神经功能有关的FMR1蛋白。

根据CGG的重复次数，脆弱的X可以有各种身体，智力和行为的影响。重复次数越多，症状越严重。例如，具有200个或更多CGG重复的人被描述为具有完全易碎的X突变，并且通常发展许多包括智力迟钝在内的脆性X综合征的症状。

具有59至200个CGG重复的人被描述为具有易碎的X预先突变，并且可能不显示任何明显的脆性X综合征的迹象或症状。当基因代代相传时，CGG重复次数可以增加，增加了发生完全脆性X突变的机会。

脆性X综合症在约4,000至6,000名男性中和1名8,000至9,000名女性中出现。然而，更多的人携带易变的X前期突变，但没有表现出任何症状或症状。脆性X综合征是男性智力迟钝最常见的遗传原因。

症状

体征和症状各不相同，可能包括：

大头，拉长的脸; 大，鼓鼓的耳朵; 突出的下巴和额头; 高拱形的腭（口的屋顶）; 扁平足; 男孩大睾丸（特别是青春期后）
其他身体问题，包括眼肌（斜视）不平衡，浆液性中耳炎（未感染的中耳液），异常柔软的关节，癫痫发作和二尖瓣脱垂
认知和智力问题，包括智力障碍，学习障碍和异常言语
行为问题，包括多动，注意力困难，避免与自闭症谱系的眼神接触和其他行为，暴力爆发（特别是在十几岁的男孩），以及对景点，声音，气味和触觉等环境刺激的不寻常敏感

易碎的X在女性中往往更温和，不太明显。一名女性通常继承两条X染色体，每条父母一条。如果其中一个X染色体具有脆性X突变，则另一个X染色体从其未受影响的亲本遗传下来，可以部分补偿不正确的遗传信息。大约一半受影响的女性没有表现出脆性X综合征的症状。另一半有症状，特别是学习障碍，行为问题或智力障碍。

在男性中，脆弱的X往往更明显，更严重。一个男孩通常只从他母亲那里继承一个X染色体。如果X染色体具有脆性X突变，那么该孩子最有可能具有完全脆性X综合征，因为Y染色体（从他父亲继承）没有携带可以补偿问题的遗传信息。

预先突变还可能增加其他两种疾病的风险：脆性X相关性原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS）。

诊断

医生可能怀疑您的孩子患有脆性X综合征，这是基于您孩子的外表和症状以及学校行为问题或学习困难的历史。你的医生也可能会询问有关智力或行为问题的家族史。在幼儿身上，可能没有明显的身体症状，所以怀疑可能只是基于发育迟缓。

您的医生可以通过取血样本来确认是否存在脆性X突变或突变，并将其发送给DNA测试，以便计算CGG重复次数 FMR1 基因。

预期持续时间

脆性X是一种遗传性遗传问题，在出生时就存在并持续存在。

预防

没有办法防止脆弱X综合征。受影响的人可以进行基因检测和遗传咨询，以获得有关将脆弱X传给子女的风险的信息。

治疗

没有办法纠正或消除引起脆性X综合症的额外CGG重复。治疗的重点是缓解症状，最大限度地发挥孩子的潜力。这可以包括：

一个特殊的教育课程，修改课堂环境，教材和课程
心理咨询受影响的孩子和家庭
职业治疗和言语治疗
药物治疗多动，注意力困难，暴力爆发和其他行为问题
对于有精神障碍的青少年和成年人，职业培训以及（如果有的话）安置在集体家庭中

较新的治疗方法基于研究显示与FMR1活性有关的脑功能的变化。变化 FMR1 基因改变了神经细胞在大脑内相互“交谈”的方式。科学家正在研究试图纠正这种通讯故障的药物。

何时致电专业人员

任何有不明原因发育迟缓的儿童都应该接受脆性X综合征的检查，因为这些症状在幼儿中并不是很特殊。如果您怀疑您的孩子患有X型脆性综合征，或者您对患有脆性X综合征的孩子有风险，请致电医生。如果你有一个被诊断为脆性X综合征的近亲，或者你的家庭成员有不明原因的精神障碍，那么你应该问医生你是否需要接受脆性X检验。

预测

当疾病早期诊断时，脆性X综合征患儿的前景更好。在X易变性完全脆弱的人群中，约有一半的女性和几乎所有的男性都有终身的精神发育迟滞。脆弱X综合症患者通常有一个正常的寿命。

脆弱的X运营商可能有其他症状。在有排卵的女性中，有1/5的人会发生卵巢早衰。在排列的男性和女性中，存在被称为脆性X震颤 – 共济失调综合征（FXTAS）的另一个神经学问题的风险增加。