唐氏综合症
它是什么？
唐氏综合症是一种由染色体问题引起的疾病，即具有人体蓝图的DNA片段。 通常一个人每个染色体有两个拷贝，但是唐氏综合症患者有三个21号染色体拷贝。这种情况也被称为21三体。
在一些情况下，额外的拷贝是另一个染色体（易位）的一部分，或仅在人的一些细胞中发现（嵌合体）。
额外的DNA使得唐氏综合症的身心特征，包括一个在后面变平的小头; 倾斜的眼睛; 眼角的额外皮肤褶皱; 小耳朵，鼻子和嘴巴; 大舌头; 身材矮小; 小手脚; 和一定程度的精神残疾。
唐氏综合征估计影响了800个新生儿中的1个。 这是活产中最常见的染色体问题。
症状
唐氏综合症患者除了特征性的身体特征和精神能力下降外，还常常出现其他健康问题。 这些包括：
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听力赤字
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心脏问题
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肠道异常
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眼睛的问题
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甲状腺激素水平低
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关节不稳定等骨骼问题
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婴儿体重增加不佳
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肾和尿道异常
患有唐氏综合症的人比那些没有这种疾病的人更容易患白血病，而且更容易患上感染，免疫系统问题，皮肤疾病和癫痫发作。
婴儿唐氏综合征通常发展比其他同龄儿童慢，虽然看到了很大的变化。 语言发展通常要慢得多，电机发展也是如此。 他们的体力似乎有点弱。 例如，大多数幼儿步行12至14个月，但患有唐氏综合征的幼儿步行15至36个月。
诊断
唐氏综合征经常在出生时被怀疑是基于外表。 诊断通常通过血液检查来确认，以检查染色体。 可以进行额外的测试，包括胸部X光，超声心动图和心电图，检查心脏问题。 有时也做胃肠道的X射线研究。
在某些情况下，妊娠期怀疑唐氏综合征是由胎儿超声和血液检查的结果来衡量的，孕妇血液中三种化学物质的水平（“三屏”检测）。 如果这些结果不正常，可以进行进一步的检测以帮助诊断唐氏综合症。
预期持续时间
唐氏综合征贯穿整个生命。
预防
没有办法预防唐氏综合征。 然而，随着母亲的年龄增加，患有唐氏综合症的孩子的机会也会增加。 老年母亲通常会提供额外的筛查检查来发现子宫内的唐氏综合症。 一些研究人员认为，一个年长的父亲也增加了风险。
已经患有唐氏综合症的孩子的父母在未来的怀孕中更可能有另一个同样问题的孩子。 基因检测可以帮助确定风险的大小。
治疗
没有治疗可以扭转导致唐氏综合症的基因异常。 但是，许多相关的医疗和发育条件可以被处理为：
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提高人的生活质量
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改善孩子的发展
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提高他或她的预期寿命。
许多卫生保健专业人员可能参与评估和规划唐氏综合征患儿的治疗过程。 心脏或胃肠疾病可能需要手术。
物理治疗和综合特殊教育服务帮助唐氏综合症儿童充分发挥能力，发挥潜能。 唐氏综合症患儿通常对感官刺激反应良好，锻炼身体以帮助他们控制肌肉，并通过活动来帮助他们的智力发育。 学校帮助患有唐氏综合症的儿童学习社交，学术和身体技能，使他们能够达到非常高的运作和独立水平。
何时致电专业人员
唐氏综合征的大多数病例在生命早期就被发现。 如果您怀疑您的孩子患有唐氏综合症，或者您有患唐氏综合征患儿的风险，请打电话给您的医生。
预测
唐氏综合症患者的前景因伴随的医疗和发育条件而异。 随着教育工作者和卫生保健专业人员认识到早期干预促进健康和发展的重要性，前景继续改善。 医学治疗的进步大大改善了唐氏综合症患者的预期寿命，其中大部分人生活在55岁以上。