囊性纤维化

它是什么？

囊性纤维化是一种遗传性疾病。它导致细胞产生比正常粘稠的粘液。这种粘液积聚，特别是在消化道的肺和器官中。

囊性纤维化影响身体的许多部位，包括肺，肝脏，胰腺，泌尿道，生殖器官和汗腺。这些器官中的某些细胞通常会产生粘液和其他水样分泌物。但在囊性纤维化中，这些细胞会产生比正常情况更厚的分泌物。这导致其他问题。

在肺部，浓密的分泌物可以捕捉细菌。这导致反复的肺部感染。

在胰腺中，浓稠的分泌物阻塞了正常的胰液流。这使身体更难消化和吸收脂肪和脂溶性维生素。这可能会导致营养问题，特别是婴儿。

其他与囊性纤维化相关的问题包括：

要发展囊性纤维化，一个人必须继承两个囊性纤维化基因。一个基因是从每个父母遗传的。

仅遗传一种囊性纤维化基因的人被称为囊性纤维化载体。他们可以通过囊性纤维化基因给他们的孩子。但他们自己没有这种疾病。

囊性纤维化的症状通常出现在生命的第一年。有时症状直到儿童晚期或青春期才出现。

症状的严重程度各不相同。有些人有各种器官的严重症状。其他人则只有一个身体部位的疾病比较轻微。

出生时，患有囊性纤维化的小孩会发生肿胀的腹部。他或她会因为一种称为胎粪性肠梗阻的情况而呕吐。在这种情况下，肠被堵上了胎粪。胎粪是所有婴儿在子宫中产生的厚而黑的粘性物质。这只是在囊性纤维化新生儿的粘性。

随着孩子的成长，其他症状可能会发展。这些包括：

您的医生可能会怀疑您孩子的囊肿性纤维化：

为了确认诊断，你的医生会进行一次汗水测试。汗水测试是测量皮肤汗液中盐量的无痛过程。

新生儿太小，不能为汗水测试做足够的汗水。相反，验血可以证实诊断。现在许多州都在例行筛查新生儿囊性纤维化。

囊性纤维化是需要持续监测的终身疾病。

疾病的严重程度通常随时间变化。症状恶化的时期可能需要更强烈的医疗治疗甚至住院治疗。

没有办法预防囊性纤维化。有囊性纤维化家族史的人可以接受基因检测，以确定他们将这种疾病传给子女的机会。血液检查可以检测出导致囊性纤维化的大多数基因突变。

治疗取决于疾病的严重程度和所涉及的身体部位。关闭定期监测是至关重要的

肺部疾病可以用抗生素，粘液稀释药物和胸部理疗来治疗。在胸部理疗中，治疗师或家庭成员用双手鼓起人的胸部和背部，以帮助清除肺部的粘液。老年人患有囊性纤维化有时可以自己做这种治疗。附在机器上的特殊背心也会使胸部振动。在严重的情况下，肺移植可能是一个选择。

有些儿童接受抗炎药布洛芬治疗。医生通常为儿童和成人开一种抗生素，以减少肺部感染的数量。

消化问题是用特殊饮食，胰酶和维生素补充剂治疗的。

大约有4％的囊性纤维化患者在他们的一种囊性纤维化基因中有一种称为G551D的突变。他们可以用ivacaftor治疗。这是一种口服药物，可帮助恢复异常囊性纤维化蛋白的功能。

打电话给你的医生，如果你的孩子有任何囊性纤维化症状。这些包括：

预期寿命取决于疾病的严重程度和身体部位。患有囊性纤维化的人的平均寿命不断增加。

肺病对疾病的严重程度影响最大。死亡通常是由肺部并发症引起的。