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淀粉样变

淀粉样变

它是什么？

淀粉样变性是一种称为淀粉样蛋白的异常蛋白在身体组织和器官中积聚的疾病。 蛋白质沉积物可以在单个器官中或分散在整个身体中。 这种疾病在受影响地区造成严重问题。 结果，不同身体部位的淀粉样变性患者可能会经历不同的身体问题：

  • 脑 – 老年痴呆症

  • 心 – 心力衰竭，心脏节律不规则或不稳定，心脏扩大

  • 肾脏 – 肾衰竭，尿中蛋白质

  • 神经系统 – 神经疾病引起的麻木，刺痛或虚弱

  • 消化系统 – 肠出血，肠梗阻，营养吸收差

  • 血液 – 血量低，容易瘀伤或出血

  • 胰腺 – 糖尿病

  • 肌肉骨骼系统 – 关节疼痛或肿胀，无力

  • 皮肤 – 肿块或紫色变色

没有人知道是什么原因引起的淀粉样变性。 更复杂的是，淀粉样变性不是一种单一的疾病，淀粉样蛋白有许多不同的类型可以参与。 例如，阿尔茨海默氏病和克雅二氏症（一种罕见的与家畜病毒相关的痴呆病因）是以淀粉样蛋白在脑中沉积为特征的两种不同的病症，但所涉及的蛋白质是不同的。

医生用来分类淀粉样变性的方法之一是将其分类为原发性或继发性。 当没有其他基础疾病，主要问题来自淀粉样变性时，该疾病被认为是原发性的。 当另一种疾病，通常是慢性炎症如肺结核或风湿性疾病导致淀粉样变性时，该疾病被认为是继发性的。

症状

由淀粉样变性引起的症状取决于蛋白质沉积物损伤的程度以及哪些身体器官受到影响。 症状可以包括：

  • 疲劳

  • 呼吸困难

  • 慢性腹泻，便秘或气体过多

  • 呕吐

  • 大便中的血液可能像咖啡渣一样呈红色或黑色

  • 减肥

  • 肌肉无力

  • 关节疼痛

  • 舌头放大

  • 咀嚼或吞咽困难

  • 皮疹

  • 内存问题

  • 神经疼痛或麻木

诊断

淀粉样蛋白在引起任何症状之前可能会长时间累积，所以一般情况下，直到病情确定才能诊断出疾病。 由于与淀粉样变性有关的症状对于几种不同的疾病是常见的，您的医生可能会先运行许多不同的测试来检查其他疾病。

他或她将开始一般检查，寻找可能由淀粉样变性引起的疾病迹象。 考试可能包括：

  • 检查关节的关节肿胀的迹象

  • 检查皮肤的皮疹或变色

  • 检查粪便中的血液或内窥镜检查程序（其中一端带有微型摄像头的柔性灯管插入直肠到达结肠，或者通过口腔进入胃）检测消化道出血

  • 测试心脏的心力衰竭或扩大的证据

  • 测试肌肉有无力的迹象

  • 检查手，脚，手臂和腿部是否有流体肿胀或感觉不佳的迹象

  • 检查精神状态以评估可能的痴呆

将收集尿液来检测过量的蛋白质，这往往是渗透全身的系统性淀粉样变性的第一征兆。 血液将被抽取和测试，以寻找血液异常，肾脏或肝脏疾病或异常蛋白质的证据。

淀粉样变性的唯一确定性试验是活组织检查，其中通过手术取出受影响的组织的小样品并进行检查。 当活检标本被染色并在显微镜下观察时，可以识别淀粉样蛋白。 越来越多地使用DNA和蛋白质分析来鉴定不同类型的淀粉样变性。

当整个身体受到影响（一种称为全身性淀粉样变性的病症）时，直肠活检或腹部脂肪活检常常显示诊断。 如果淀粉样蛋白聚集在一个单一的器官，如脑，活检需要直接来自该器官。 为此，许多类型的淀粉样变性难以诊断。 例如，在阿尔茨海默病中，很少进行脑组织的活组织检查。 活检可能会伤害大脑，虽然结果可能提供诊断，但不可能改变治疗方式（因为大脑中没有有效的淀粉样蛋白治疗方法）。 当淀粉样变性病被诊断或高度怀疑时，将进行额外的血液和尿液测试来寻找可能导致蛋白质积聚的疾病。

预期持续时间

淀粉样变性通常是一种终身不能逆转或治愈的疾病。 如果淀粉样变性与另一种疾病有关，治疗将集中在治疗该疾病以阻止进一步的淀粉样蛋白损伤。

预防

因为没有人知道是什么原因引起的淀粉样变，所以没有办法预防原发性淀粉样变。

只有预防或及时治疗可引发淀粉样变性的炎性疾病，才能预防继发性淀粉样变性。 例如，如果类风湿性关节炎控制在药物治疗的范围内，则发生淀粉样变性的可能性很小。

治疗

对于继发性淀粉样变性，目标是治疗潜在的疾病。 例如，治疗结核病应该阻止继发性淀粉样变性恶化。 类似地，用药物控制类风湿性关节炎的炎症可以帮助阻止与炎症相关的淀粉样变性。

大多数原发性淀粉样变性病例无法治愈。 治疗旨在缓解症状，并试图减缓疾病的进展。 一些药物，如皮质类固醇，化疗药物和秋水仙碱，可能会减少炎症，并治疗一些淀粉样变性病，但是如果疾病严重或高度发展，它们并不是非常有效。 骨髓移植可能会导致一些原发性淀粉样变性病患者完全康复，特别是对那些伴有骨髓瘤称为多发性骨髓瘤的患者。 但是，这个程序并不总是成功的。 骨髓移植是一种危险的程序，其中通常是淀粉样蛋白来源的患者自身骨髓被破坏并被供体骨髓取代。 某些形式的淀粉样变性可能对肝脏，心脏和/或肾脏移植有反应。 新的治疗正在调查中。

如果患者出现淀粉样变性的严重并发症，则需要治疗这些情况。 例如，如果发生肾衰竭，透析可能是必要的，如果心脏疾病成为问题，则心脏药物可以改善心脏功能并减少保留的液体。

何时致电专业人员

如果您有任何的淀粉样变性症状，尤其是极度疲劳，呼吸困难或黑色或血便，请联系医生。

预测

前景取决于淀粉样变性的类型以及诊断时的严重程度。 可以通过治疗潜在的病症来控制由慢性炎性病症例如感染或类风湿性关节炎引起的继发性淀粉样变性的进展。 然而，对于大多数淀粉样变性病例来说，没有有效的治疗方法，在数月或数年的过程中，疾病会变得更糟。 受影响的身体部位越多，身体器官受损越严重，获得好的结果的可能性就越小。