家族性Dysautonomia
家族性Dysautonomia 它是什么? 家族性dysautonomia(FD),也被称为莱利 – 日综合征,是一种遗传疾病,影响神经系统。 FD出生的人的神经纤维不能正常工作。 因此,他们无法感觉到疼痛,温度,皮肤压力和手脚的位置。 他们不能充分体验口味。 此外,FD出生的人很难调节身体机能,这种情况称为自主排斥(dysautonomia)。 这些功能由自主神经系统管理 – 神经网络控制呼吸和出汗等“自动”功能。 在FD患者中,dysautonomia可以影响许多重要功能。 它会导致吞咽,消化和排尿困难。 它也可以干扰控制血压,体温和泪水的产生,以保持眼睛湿润。 FD主要影响东欧(德系犹太人)背景的犹太人。 这是一个遗传问题,是由一个名为IKBKAP的基因的遗传突变或改变引起的。 科学家认为,这种基因的突变干扰了机体产生神经发育和功能正常所必需的关键蛋白质的能力。 FD只有在有人遗传了两个突变或改变的基因拷贝时才会发生,每个父母一个。 如果孩子只从一个父母遗传了一个突变的IKBKAP基因拷贝,而另一个父母遗传了一个正常的基因,他或她将成为FD的“载体”。 虽然他不会显示疾病的症状,但是运送者可以将基因传递给他或她的孩子,甚至不知道他们是否拥有这种基因。 医生估计,每30名德系犹太人中就有一人是FD的载体。 这意味着大约每3,600名德系犹太人的孩子中就有一个患有这种疾病。 在大多数情况下,FD携带者在亲密的家庭成员 – 儿童,兄弟姐妹,侄女或侄子 – 显示出疾病的症状之前,不知道遗传问题。 症状 FD的症状通常在婴儿期开始,随着年龄增长而恶化。 这些症状可能包括: 吮吸不好,吞咽困难 频繁窒息和窒息 反复呕吐 体重增加不佳 当孩子呛咳或呕吐时,由食物和胃液引起的频繁肺部感染进入肺部 孩子哭时没有流泪 角膜上的溃疡,覆盖在眼睛外部有色部分的透明膜 味蕾比正常少,特别是在舌头的前面 红色皮肤斑点和过度出汗,特别是当孩子吃或变得兴奋时 可能导致昏厥的呼吸持有法术 模糊的讲话或“鼻子”的声音 延迟发展,尤其是走路困难 牙齿上的疮(溃疡)由于牙齿摩擦而引起 疼痛和体位感减少,导致意外伤害 脊柱弯曲(脊柱侧弯)和变形关节 异常高或低的体温和血压 心跳异常快速,缓慢或不规则的情节 膀胱失控(遗尿) 青春期延迟,尤其是女孩 反射减退和肌肉张力 一些FD患儿可能反复发作呕吐,称为自主危象,每15到20分钟发生一次,持续24小时以上。 在这些情况下,孩子也可能有非常高的血压,汗水淋淋,皮肤斑点,腹部疼痛,呼吸困难等症状。 这些情节可能由感情或身体压力引起,如感染。 诊断 … Read more 家族性Dysautonomia









