脆性X综合症
脆性X综合症 它是什么? 脆性X综合征是一种与精神发育迟滞和特殊外观相关的遗传性疾病。 它是由一个DNA片段(基因蓝图)中的一个错误引起的 FMR1 基因。 这个基因是在X染色体上发现的,它是决定性别的两条染色体之一(X和Y)。 在X易碎的人群中,DNA代码的一个特定部分 – “CGG”是“脆弱的”,并且重复的次数通常是非常多的,与正常的5到50次相比。 结果, FMR1 基因不表达(开启),身体不能产生与神经功能有关的FMR1蛋白。 根据CGG的重复次数,脆弱的X可以有各种身体,智力和行为的影响。 重复次数越多,症状越严重。 例如,具有200个或更多CGG重复的人被描述为具有完全易碎的X突变,并且通常发展许多包括智力迟钝在内的脆性X综合征的症状。 具有59至200个CGG重复的人被描述为具有易碎的X预先突变,并且可能不显示任何明显的脆性X综合征的迹象或症状。 当基因代代相传时,CGG重复次数可以增加,增加了发生完全脆性X突变的机会。 脆性X综合症在约4,000至6,000名男性中和1名8,000至9,000名女性中出现。 然而,更多的人携带易变的X前期突变,但没有表现出任何症状或症状。 脆性X综合征是男性智力迟钝最常见的遗传原因。 症状 体征和症状各不相同,可能包括: 大头,拉长的脸; 大,鼓鼓的耳朵; 突出的下巴和额头; 高拱形的腭(口的屋顶); 扁平足; 男孩大睾丸(特别是青春期后) 其他身体问题,包括眼肌(斜视)不平衡,浆液性中耳炎(未感染的中耳液),异常柔软的关节,癫痫发作和二尖瓣脱垂 认知和智力问题,包括智力障碍,学习障碍和异常言语 行为问题,包括多动,注意力困难,避免与自闭症谱系的眼神接触和其他行为,暴力爆发(特别是在十几岁的男孩),以及对景点,声音,气味和触觉等环境刺激的不寻常敏感 易碎的X在女性中往往更温和,不太明显。 一名女性通常继承两条X染色体,每条父母一条。 如果其中一个X染色体具有脆性X突变,则另一个X染色体从其未受影响的亲本遗传下来,可以部分补偿不正确的遗传信息。 大约一半受影响的女性没有表现出脆性X综合征的症状。 另一半有症状,特别是学习障碍,行为问题或智力障碍。 在男性中,脆弱的X往往更明显,更严重。 一个男孩通常只从他母亲那里继承一个X染色体。 如果X染色体具有脆性X突变,那么该孩子最有可能具有完全脆性X综合征,因为Y染色体(从他父亲继承)没有携带可以补偿问题的遗传信息。 预先突变还可能增加其他两种疾病的风险:脆性X相关性原发性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相关性震颤/共济失调综合征(FXTAS)。 诊断 医生可能怀疑您的孩子患有脆性X综合征,这是基于您孩子的外表和症状以及学校行为问题或学习困难的历史。 你的医生也可能会询问有关智力或行为问题的家族史。 在幼儿身上,可能没有明显的身体症状,所以怀疑可能只是基于发育迟缓。 您的医生可以通过取血样本来确认是否存在脆性X突变或突变,并将其发送给DNA测试,以便计算CGG重复次数 FMR1 基因。 预期持续时间 脆性X是一种遗传性遗传问题,在出生时就存在并持续存在。 预防 没有办法防止脆弱X综合征。 受影响的人可以进行基因检测和遗传咨询,以获得有关将脆弱X传给子女的风险的信息。 治疗 没有办法纠正或消除引起脆性X综合症的额外CGG重复。 … Read more 脆性X综合症









