马凡综合症
马凡综合症 它是什么? 马凡氏综合症是一种影响人体结缔组织的遗传(遗传)疾病。 结缔组织是将身体的一部分与另一部分连接起来的坚韧的纤维性弹性组织。 它是肌腱,韧带,骨骼,软骨和大血管壁的主要部分。 在马凡综合征中,人体不能产生足够的原纤蛋白,这是结缔组织的重要组成部分。 马凡综合征的问题是由一个基因的突变引起的。 基因是指导人体产生蛋白质的DNA片段。 在许多遗传性马凡综合征家族中,突变影响15号染色体上的FBN1基因,虽然5号染色体上的第二个基因可能涉及一些病例。 由于产生原纤维蛋白的遗传性问题,马凡氏综合症患者有许多与结缔组织薄弱有关的问题。 这些问题包括: 视力下降 – 大约百分之六十五的马凡患者,眼睛的晶状体变得脱臼,因为通常使镜片固定的微小的眼睛韧带是微弱的。 这种情况被称为ectopia lentis。 马凡综合症似乎也增加了近视(近视),白内障(年龄在40到50岁),青光眼,视网膜脱离和斜视的风险。 骨骼异常 – 马凡综合征患者身高通常很高,四肢长,细长,蜘蛛状指状。 他们也可能有严重的胸部畸形,如胸部凹陷或突出在前面。 有些患者也有脊柱侧弯(脊柱弯曲)。 心血管变化 – 减弱的结缔组织影响马凡氏综合症患者的心脏和血管。 心血管问题是与马方综合征有关的疾病和死亡的主要原因。 在马凡综合征患者中,结缔组织无力可导致二尖瓣脱垂(一种“松软”的二尖瓣不能正常闭合)或二尖瓣反流(关闭二尖瓣的严重问题导致血液显着回流成 左心房)。 它也可能导致心脏的主动脉,主动脉,典型地在离开心脏的主动脉根部处的异常肿胀或扩张(动脉瘤)。 这种动脉瘤可能导致主动脉瓣返流(当心脏试图抽血时血液异常回流),主动脉夹层(主动脉内壁的扩张性撕裂导致主动脉的内外层分离)和主动脉破裂 (在主动脉壁上打破,血漏)。 每5000人中就有一人患有马方综合征。 大多数遗传父母的异常基因。 然而,约有20%的马凡氏综合症患者有所谓的a 从头 突变。 这意味着基因突变发生在受孕后,并不从父母遗传。 症状 马凡综合征对每个人的影响是不同的,症状的出现和严重程度可能会有所不同。 大多数时候,马凡的人在发现家里的其他人有外表或外表后,就会意识到这种混乱。 患有马方综合征的人通常具有长而瘦的肢体,有或没有其他骨骼变化。 视力问题,包括近视和lectis异位通常发展。 如果有扩张的主动脉瘤或心脏瓣膜损伤,症状如胸痛和呼吸急促可能非常剧烈。 诊断 你的医生会询问任何有关马凡综合征的家族病史,以及任何异常高大瘦弱的家庭成员,不管他们是否有视力问题。 您的医生也可能会询问有关主动脉夹层或破裂导致猝死的家族史。 你的医生可能会怀疑马凡氏综合征的基础上,这个家族的历史和你的外表。 如果您有异位lentis病史,并且在超声心动图上可见,主动脉根部扩张(主动脉离开心脏的第一部分),则可以确诊。 超声心动图是一个无痛的测试,使用声波来勾画心脏及其主要血管的结构。 如果您有其他骨骼异常(胸壁畸形或脊柱侧凸)或主动脉瓣或二尖瓣异常引起的心脏杂音,诊断将更加确定。 基因检测可以检查与原纤维蛋白生成异常有关的特定染色体异常。 预期持续时间 马凡氏综合症是一种终生的病症。 预防 没有办法防止马凡综合征。 … Read more 马凡综合症









