该疾病是通过血液中铜和血清铜含量低的诊断出来的。 尿液中的铜在100小时内总是多余的（1000-24）微克（1 g6-16微摩尔），尿液中的铜的正常状态小于40微克（0.6微摩尔），但也有必要诊断疾病。 肝脏样本（如果肝脏体积大于250微克/克，则该样本），尽管在衰退中肝脏中存在高含量的铜
另外，在采集血液样本时，贫血的红细胞会破裂，并且测试还对预期被感染的人进行了测试。 至于疾病的病理学，疾病的早期诊断和有效的治疗改善了被感染疾病的病理学，但是，神经系统的破坏是永久破坏，并且伴随肝硬化的急性肝衰竭需要肝移植。