威尔逊氏病摘要

威尔逊氏病是一种致残的身体疾病,会影响铜的代谢,导致铜在肝,角膜和神经系统中积聚,从而导致肝硬化和神经系统疾病。 原因是位于13号染色体上的特定基因发生突变,这是一种罕见疾病。黄疸,腹部疼痛和其他神经系统症状(如震颤,不自主运动等)引起的肝脏症状。 该诊断基于对血液和尿液中铜含量低和尿液含量高的铜和浆液蛋白的检查,并基于青霉素Amin。