唐氏综合征
它是由于早期（即产前）基因缺陷而发生的疾病之一，具有多种心理和生理特征，被称为许多术语，例如甘油三酸酯第21号染色体疾病，唐氏综合症以及患有该疾病的儿童的优势，其某些特征在他们的体内可见。
唐氏综合症的类型
- 第二十一个三角形： 它在21号染色体的重复序列中出现95次，并被XNUMX％的唐氏综合症患者感染。
- 色谱： 唐氏综合症患者中，有21％的染色体被分解并附着在另一条染色体上。
- 镶嵌类型： 在患者体内含有两种类型的细胞； 一些包含47条染色体，另一些包含正常数目的46条染色体，并被1％的唐氏综合症患者感染。
唐氏综合症的原因
- 出生前胎儿的身体染色体存在问题。 正常胎儿在每个物理细胞中携带46条染色体。 唐氏综合症的胎儿含有47条染色体。
- 遗传异常会导致胎儿的身心发育发生变化。
- 孕妇年龄在35岁以上，孕妇年龄越大，唐氏综合症胎儿受伤的风险越大。
- 遗传因素； 如果家族史记录了患该疾病的儿童的状况。
- 如果胎儿的父亲超过XNUMX岁。
唐氏综合症的症状
- 脸部的明显特征，例如倾斜的眼睛，平坦的侧面形状，短脖子，小嘴巴和小耳朵。
- 儿童时期关节和肌肉无力，可能会改善儿童晚期的肌肉紧张程度。
- 他们的智商低于正常水平。
- 大多数人有健康问题和并发症，例如肠，心脏和呼吸问题。
唐氏综合症的诊断
通过进行多项测试来诊断疾病，包括：
- 摄影： 例如在怀孕第三个月后期发生的超声成像。
- 验血： 在妊娠的中期，进行胎儿筛查。
- 染色体检查： 即，通过羊水解剖进行核测定，并获取脉络膜小人的样品。
治疗唐氏综合症患者的提示
- 家庭学习了有关唐氏综合症的所有信息，这有助于他们如何帮助孩子。
- 寻找提供援助计划的地方，寻找治疗中心，并找到提供适当教育氛围的合适文化机构。
- 在有唐氏综合症的孩子的家庭之间交流经验和对话，以寻求帮助工作者。