特纳综合征
特纳氏综合症是由性染色体X染色体缺失或缺失引起的一种疾病，它导致身心发展障碍。 该综合征以世界上2,500例分娩中的一种发生，在未完全完成的怀孕中更常见，例如流产和死胎，即在整个怀孕期间或之后怀孕的婴儿的死亡。
特纳综合征的起因
- 由于父亲或母亲卵子的精子缺陷而导致X染色体一个拷贝的全部丧失，导致人体所有细胞在所谓的单染色体中仅包含同一染色体的一个拷贝。
- 胎儿发育早期细胞分裂过程中的失衡，导致细胞和单色染色体X以及其他具有两个拷贝的所谓镶嵌图样的细胞的存在。
- Y染色体的一部分的存在与X染色体的副本相关联，尽管这种情况很少见，但会导致雌性的健康生物生长。
特纳综合征的症状
一般症状
- 脖子很短，并且包含从肩顶到脖子边缘的皮革褶皱。
- 从背部降低发际线。
- 低耳朵。
- 上下肢肿胀。
出生或哺乳期间的症状
- 降低下颌。
- 下耳朵。
- 上下肢手指短。
- 低眼皮。
- 上下肢肿胀。
- 延缓增长。
- 高度不足，超出正常范围。
- 将钉子朝上。
青春期症状
- 宫殿的长度。
- 学习障碍。
- 社会交往中的障碍。
- 早休。
- 不孕不育。
- 没有与这一阶段有关的性征； 由于卵巢不成熟。
特纳综合征并发症
- 先天性心脏缺陷。
- 听力障碍或听力下降。
- 心血管疾病的风险增加。
- 高血压是正常的。
- 尿路感染。
- 耳鸣或远视。
- 传染性疾病，例如甲状腺功能障碍和腹部疾病。
- 牙齿生长缓慢。
- 骨质疏松症。
- 脊柱弯曲异常弯曲，称为登革热。
- 精神疾病的风险增加，例如抑郁，焦虑和压力。
特纳综合征的治疗
- 给予生长激素以使身高增加到最大可能的长度，并适合感染女性的年龄。
- 在12至15岁年龄段的人群中服用雌激素以促进青春期并发展性征。
与特纳综合征共存
- 坚持健康的生活方式，保持理想的体重。
- 定期进行心血管健康检查，尤其是对于先天性心脏病患者。