医生断言，自闭症具有遗传病因，是造成该病的主要原因。 尽管自闭症基因很复杂，但是很难通过很少出现的突变或通常是多基因的罕见相互作用来解释这种疾病，因为多个基因之间相互作用的复杂性以及遗传因素的变化，和环境，但是这些基因是遗传的，因此会影响所谓的基因表达。
一些医生研究了双胞胎的情况。 发现自闭症的遗传干预为0.6，自闭症谱系的遗传干预为0.9。 研究表明，自闭症患者的兄弟姐妹患该疾病的可能性高25倍。但是，导致该病的大多数突变尚未确定。
大多数医生认为，自闭症的病因不是所谓的染色体异常，即偏头痛突变。 还没有记录到与艾滋病毒/艾滋病有关的遗传综合征与自闭症有关。一些证据表明，自闭症的根本原因是所谓的神经递质失衡的结果。 发现突变可能导致自闭症，这是路径的破坏（神经钳位），例如涉及细胞及其连接的突变。
一组医生已经进行了有关用老鼠转换基因的研究。 该疾病的症状与随后的发育关系密切相关，后者与神经递质以及与独立细胞有关的活性有关。 导致这些畸形和疾病的因素在怀孕的头几周就开始活动，表明在发育的早期阶段就形成了自闭症。
一些研究发现，环境与自闭症有很强的联系，特别是父母或儿童营养食品，以及诸如氯，酚，塑料和溶剂，疫苗和农药等气味。