当医生检查病人时，注意到病人的头部可能小于正常尺寸。 还应注意的是，患者的头部形状从背面看起来平坦的地方和从正面看起来平坦的地方的形状是不寻常的。 并且存在白水，并且可能有泪液管阻塞，并且眼睛向顶部和眼睛内部的角落的趋势在皮肤中呈圆形的色调而不是尖锐，并且可能有白色虹膜上的斑点
耳朵也异常，嗓子又高又硬。 医生还注意到关节的肌肉和关节无力和松弛。 它是关节的细度和延伸超出正常范围，也标志着四肢的短小，因为手又短又宽，手指又短，手掌大多是一条深线
当患有唐氏综合症的人未达到正常个体的正常长度时，也观察到发育延迟。 先天性心脏病可能会导致皮肤脱水。 这些先天性缺陷在大约50％的疾病患者中发现，并通常在生命的第一年引起死亡。 消化道也有先天性缺陷，例如食道或十二指肠的先天性阻塞。 患者可能患有先天性肾脏缺陷或睾丸的存在。 青春期后被感染的人可能会有肥胖。 还应注意，患者患有过早衰老，并且在幼年时头发变成灰色。